Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
IVS12+1G>A
R408W
IVS10-11G>A
P281L
R261Q
R252W
R158Q
IVS4+5G>T
R261X
L48S
A403V
Y414C
E280K
E390G
R243Q
R243X
IVS2+5G>A
IVS2+5G>C
FX5del
A300S
S349P
R111X
I306V
c.47_48delCT
c.664_665delGA