Генетические анализы (генетика) - страница №5

Подготовка пациента. Особые, отличные от других исследований требования. Условия подготовки к цитогенетическому исследованию должны исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб.
1) Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки цитотоксического действия.
2) Рекомендации по подготовке к сдаче крови:
а) Не рекомендуется проводить во время острых инфекционновоспалительных заболеваний, после операционного вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др.
б) Перед проведением исследования желательно заранее сдать кровь на общий анализ крови (в случае существенных отклонений дополнительно проконсультироваться с лабораторией о возможности проведения цитогенетического исследования из-за потенциальных интерференций).
в) Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие другую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови и др.).
г) Кровь именно для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак). Это поможет сохранению жизнеспособности клеточных элементов.
д) За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, любого приема алкоголя и существенных отклонений в режиме питания.
е) За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении после прихода в медицинский центр.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
Leiden R506Q гена F V
G20210A гена F II
g10976a (Arg353Gln) гена F VII
C677T гена MTHFR
675 4G/5G гена PAI-1

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
AZFa (sY 86)
AZFa (sY 84)
AZFa (sY 615)
AZFb (sY 127)
AZFb (sY 134)
AZFb (sY 142)
AZFb (sY 1197)
AZFc (sY 254)
AZFc (sY 255)
AZFc (sY 1291)
AZFc (sY 1125)
AZFc (sY 1206)
AZFc (sY 242)

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
Выявление полиморфизмов в гене UGT1A1

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
IVS12+1G>A
R408W
IVS10-11G>A
P281L
R261Q
R252W
R158Q
IVS4+5G>T
R261X
L48S
A403V
Y414C
E280K
E390G
R243Q
R243X
IVS2+5G>A
IVS2+5G>C
FX5del
A300S
S349P
R111X
I306V
c.47_48delCT
c.664_665delGA

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
G20210A гена FII (фактор II, протромбин)
G1691A (Arg506Gln) гена FV (фактор V, проакцелерин)
G10976A (Arg353Gln) гена FVII (фактор VII, проконвертин)
G103T (Val34Leu) гена F13A1 (фактор XIII)
G(-455)A гена FGB (факор I, фибриноген)
5G(-675)4G PAI-1 (серпин, антагонист тканевого активатора плазминогена)
С807Т (F224F) гена ITGA2-a2 (интегрин, тромбоцитарный рецептор к коллагену)
T1565C (L33P) ITGB3-b3 (интегрин, тромбоцитарный рецептор фибриногена)