Описание
При нарушении обмена порфиринов, их количество повышается вместе с продуктами окисления. Такое состояние называют порфирии. Это группа заболеваний, вызванная нарушением метаболизма из-за дефицита какого-либо фермента. Порфирии различают двух видов:
- приобретенные (первичные);
- наследственные.
Последние спровоцированы патологическими дефектами ферментов. Заболевания в легкой форме могут не проявляться никакими симптомами, в то время как тяжелые сопровождаются кожными поражениями с зудом, чувствительностью к УФ-лучам, расстройствами на нейропсихическом уровне. Острая перемежающая порфирия является наследственной формой заболевания, проявление которой спровоцировано приемом медикаментозных препаратов. Клиническая картина состоит из острых болей в области живота, судорог, заболеваний глаз (вплоть до полной потери зрения), нервной системы и психических расстройств.
Развитие порфирий может быть спровоцировано дисфункцией печени и системы кроветворения, вызванной патологиями или интоксикацией.
ИНТЕРФЕРИРУЮЩИЕ ФАКТОРЫ
- Применение в терапии лекарственных препаратов;
- работа на вредном производстве;
- злоупотребление алкоголем;
- неблагоприятные условия окружающей среды;
- наличие хронических заболеваний.
Показания к назначению
- Диагностика первичных и наследственных порфирий (смешанные, печеночные и т.д.);
- наружные проявления: кожные поражения, потеря зрения, синдром «острого живота», нервные и психические расстройства;
- медикаментозная терапия или токсическое отравление ядами.
Подготовка к исследованию
- За день до сдачи анализа исключить употребление алкоголя;
- за двое суток до забора пробы не принимать мочегонные средства (после консультации с врачом).
Интерпретация результата
- аминолевулиновая кислота: до 57,2 мкмоль/сут.