Поиск
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель представляет собой передовой метод анализа ДНК плода, позволяющий выявить 13 генетических синдромов без необходимости инвазивного вмешательства. Этот метод используется для определения возможных хромосомных аномалий у плода, используя образец крови матери. НИПТ, благодаря своей безопасности и высокой точности, стал важным инструментом в современной пренатальной диагностике.
НИПТ основывается на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет обнаружить различные генетические отклонения на ранних стадиях беременности. Традиционные методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез и хорионическая биопсия, связаны с риском для плода, так как они требуют инвазивного вмешательства. НИПТ, напротив, является безопасным и неинвазивным, что делает его предпочтительным выбором для многих будущих родителей.
В норме у человека в геноме присутствует 23 пары хромосом, одна из которых, половые хромосомы X и Y. При делении клеток хромосомы копируются. В этом процессе могут происходить различные поломки, перестройки, утери частей хромосом и даже потеря и появление лишних хромосом. Все это в конечном итоге может привести к генетическим заболеваниям (синдромам). С помощью лабораторной диагностики можно точно определить наличие того или иного отклонения в генах у будущего ребенка.
Расширенная панель НИПТ включает анализ на 13 различных генетических синдромов. Вот их список:
Синдром Дауна (трисомия 21) — наличие дополнительной копии хромосомы 21, что приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) — наличие дополнительной копии хромосомы 18, что часто вызывает серьезные физические и умственные нарушения.
Синдром Патау (трисомия 13) — наличие дополнительной копии хромосомы 13, что приводит к множественным врожденным дефектам.
Синдром Тернера (моносомия Х) — отсутствие одной из X-хромосом у девочек, что вызывает проблемы с ростом и развитием.
Синдром Клайнфельтера (XXY) — наличие дополнительной X-хромосомы у мальчиков, что может привести к бесплодию и другим проблемам с развитием.
Синдром Якобса (XYY) — наличие дополнительной Y-хромосомы у мальчиков, что может вызывать легкие когнитивные и поведенческие отклонения.
Трисомия X-хромосомы (XXX) — наличие дополнительной X-хромосомы у девочек, что может приводить к задержкам в развитии речи и моторики.
Синдром Ди Джорджи — делеция (утрата) части хромосомы 22q11.2, что вызывает проблемы с иммунной системой и сердцем.
Делеции 1p36 — утрата части хромосомы 1p36, что может привести к умственной отсталости и физическим аномалиям.
Синдром кошачьего крика — делеция части короткого плеча хромосомы 5, что вызывает характерный плач, умственную отсталость и физические аномалии.
Синдром Ангельмана — делеция или мутация (изменение) в хромосоме 15q11-q13, что вызывает тяжелые нарушения речи и двигательные проблемы.
Синдром Прадера-Вилли — делеция или мутация в хромосоме 15q11-q13, что приводит к ожирению, слабому мышечному тонусу и умственной отсталости.
Синдром Вольфа-Хиршхорна — делеция части короткого плеча хромосомы 4, что вызывает задержку в развитии и физические аномалии.
Кроме выявления генетических аномалий, в ходе НИПТ можно также определить пол плода по желанию родителей. Это может быть важно для семей с наследственными заболеваниями, связанными с полом.
Неинвазивность (нет воздействия на плод). Тест проводится на основе образца крови матери, что исключает риск для плода, как при инвазивных процедурах, например, при амниоцентезе.
Высокая точность. Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью для выявления хромосомных аномалий.
Раннее выявление. НИПТ можно проводить с 10-й недели беременности, что позволяет рано выявить возможные генетические отклонения.
Неинвазивный пренатальный тест расширяет возможности врачей в ранней диагностики генетических нарушений. Этот ценный инструмент позволяет семьям получать своевременную поддержку и медицинскую помощь.
NIPT;
Клеточно-свободная ДНК плода;
cffDNA;
хромосомные аномалии.
НИПТ расширенный сдать обычно рекомендуют, если:
Возраст матери старше 35 лет. У женщин старшего возраста выше риск хромосомных аномалий у плода.
В семейном анамнезе есть случаи генетических заболеваний. Наличие в семейной истории генетических заболеваний является показанием для проведения НИПТ.
На ультразвуковом исследовании выявлены аномалии. Если на УЗИ выявлены подозрения на генетические отклонения, НИПТ помогает уточнить диагноз.
Предыдущие беременности были с генетическими отклонениями. При наличии анамнеза прежних беременностей с хромосомными аномалиями.
Для проведения НИПТ специальная подготовка не требуется.
НИПТ можно проводить не ранее, чем с 10-й недели беременности.
Венозная кровь (цельная кровь), взятая в пробирку с ЭДТА.
Многоплодная беременность. Тест может быть менее точным при многоплодной беременности.
Материнская мозаичность. Наличие хромосомных мозаичных клеток у матери может повлиять на результаты теста.
Недавние переливания крови. Переливания крови или трансплантация органов могут повлиять на результаты теста.
Отрицательный результат: отсутствие выявленных генетических отклонений в пределах тестируемых синдромов.
Положительный результат: выявление одной из хромосомных аномалий, требующее дальнейших диагностических процедур для подтверждения (например, амниоцентез или хорионическая биопсия).
Референсные значения включают отсутствие выявленных аномалий и специфических хромосомных отклонений.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) расширенная панель представляет собой передовой метод анализа ДНК плода, позволяющий выявить 13 генетических синдромов без необходимости инвазивного вмешательства. Этот метод используется для определения возможных хромосомных аномалий у плода, используя образец крови матери. НИПТ, благодаря своей безопасности и высокой точности, стал важным инструментом в современной пренатальной диагностике.
НИПТ основывается на анализе внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери. Этот метод позволяет обнаружить различные генетические отклонения на ранних стадиях беременности. Традиционные методы пренатальной диагностики, такие как амниоцентез и хорионическая биопсия, связаны с риском для плода, так как они требуют инвазивного вмешательства. НИПТ, напротив, является безопасным и неинвазивным, что делает его предпочтительным выбором для многих будущих родителей.
В норме у человека в геноме присутствует 23 пары хромосом, одна из которых, половые хромосомы X и Y. При делении клеток хромосомы копируются. В этом процессе могут происходить различные поломки, перестройки, утери частей хромосом и даже потеря и появление лишних хромосом. Все это в конечном итоге может привести к генетическим заболеваниям (синдромам). С помощью лабораторной диагностики можно точно определить наличие того или иного отклонения в генах у будущего ребенка.
Расширенная панель НИПТ включает анализ на 13 различных генетических синдромов. Вот их список:
Синдром Дауна (трисомия 21) — наличие дополнительной копии хромосомы 21, что приводит к умственной отсталости и физическим аномалиям.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) — наличие дополнительной копии хромосомы 18, что часто вызывает серьезные физические и умственные нарушения.
Синдром Патау (трисомия 13) — наличие дополнительной копии хромосомы 13, что приводит к множественным врожденным дефектам.
Синдром Тернера (моносомия Х) — отсутствие одной из X-хромосом у девочек, что вызывает проблемы с ростом и развитием.
Синдром Клайнфельтера (XXY) — наличие дополнительной X-хромосомы у мальчиков, что может привести к бесплодию и другим проблемам с развитием.
Синдром Якобса (XYY) — наличие дополнительной Y-хромосомы у мальчиков, что может вызывать легкие когнитивные и поведенческие отклонения.
Трисомия X-хромосомы (XXX) — наличие дополнительной X-хромосомы у девочек, что может приводить к задержкам в развитии речи и моторики.
Синдром Ди Джорджи — делеция (утрата) части хромосомы 22q11.2, что вызывает проблемы с иммунной системой и сердцем.
Делеции 1p36 — утрата части хромосомы 1p36, что может привести к умственной отсталости и физическим аномалиям.
Синдром кошачьего крика — делеция части короткого плеча хромосомы 5, что вызывает характерный плач, умственную отсталость и физические аномалии.
Синдром Ангельмана — делеция или мутация (изменение) в хромосоме 15q11-q13, что вызывает тяжелые нарушения речи и двигательные проблемы.
Синдром Прадера-Вилли — делеция или мутация в хромосоме 15q11-q13, что приводит к ожирению, слабому мышечному тонусу и умственной отсталости.
Синдром Вольфа-Хиршхорна — делеция части короткого плеча хромосомы 4, что вызывает задержку в развитии и физические аномалии.
Кроме выявления генетических аномалий, в ходе НИПТ можно также определить пол плода по желанию родителей. Это может быть важно для семей с наследственными заболеваниями, связанными с полом.
Неинвазивность (нет воздействия на плод). Тест проводится на основе образца крови матери, что исключает риск для плода, как при инвазивных процедурах, например, при амниоцентезе.
Высокая точность. Тест обладает высокой чувствительностью и специфичностью для выявления хромосомных аномалий.
Раннее выявление. НИПТ можно проводить с 10-й недели беременности, что позволяет рано выявить возможные генетические отклонения.
Неинвазивный пренатальный тест расширяет возможности врачей в ранней диагностики генетических нарушений. Этот ценный инструмент позволяет семьям получать своевременную поддержку и медицинскую помощь.
NIPT;
Клеточно-свободная ДНК плода;
cffDNA;
хромосомные аномалии.
НИПТ расширенный сдать обычно рекомендуют, если:
Возраст матери старше 35 лет. У женщин старшего возраста выше риск хромосомных аномалий у плода.
В семейном анамнезе есть случаи генетических заболеваний. Наличие в семейной истории генетических заболеваний является показанием для проведения НИПТ.
На ультразвуковом исследовании выявлены аномалии. Если на УЗИ выявлены подозрения на генетические отклонения, НИПТ помогает уточнить диагноз.
Предыдущие беременности были с генетическими отклонениями. При наличии анамнеза прежних беременностей с хромосомными аномалиями.
Для проведения НИПТ специальная подготовка не требуется.
НИПТ можно проводить не ранее, чем с 10-й недели беременности.
Венозная кровь (цельная кровь), взятая в пробирку с ЭДТА.
Многоплодная беременность. Тест может быть менее точным при многоплодной беременности.
Материнская мозаичность. Наличие хромосомных мозаичных клеток у матери может повлиять на результаты теста.
Недавние переливания крови. Переливания крови или трансплантация органов могут повлиять на результаты теста.
Отрицательный результат: отсутствие выявленных генетических отклонений в пределах тестируемых синдромов.
Положительный результат: выявление одной из хромосомных аномалий, требующее дальнейших диагностических процедур для подтверждения (например, амниоцентез или хорионическая биопсия).
Референсные значения включают отсутствие выявленных аномалий и специфических хромосомных отклонений.
Адреса