Генетические анализы (генетика) в Севастополе - страница №7

Анализ на синдром Жильбера — это исследование на врождённое доброкачественное состояние, при котором периодически повышается уровень билирубина в крови. Его относят к нарушениям обмена билирубина, но при этом структура и функции печени не изменены.
В норме печень «обезвреживает» билирубин с помощью фермента УДФГТ (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы), который кодируется геном UGT1A1. Если активность этого фермента снижена, билирубин хуже «связывается» и выводится. В результате в крови накапливается непрямой (несвязанный) билирубин.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
IVS12+1G>A
R408W
IVS10-11G>A
P281L
R261Q
R252W
R158Q
IVS4+5G>T
R261X
L48S
A403V
Y414C
E280K
E390G
R243Q
R243X
IVS2+5G>A
IVS2+5G>C
FX5del
A300S
S349P
R111X
I306V
c.47_48delCT
c.664_665delGA

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
G20210A гена FII (фактор II, протромбин)
G1691A (Arg506Gln) гена FV (фактор V, проакцелерин)
G10976A (Arg353Gln) гена FVII (фактор VII, проконвертин)
G103T (Val34Leu) гена F13A1 (фактор XIII)
G(-455)A гена FGB (факор I, фибриноген)
5G(-675)4G PAI-1 (серпин, антагонист тканевого активатора плазминогена)
С807Т (F224F) гена ITGA2-a2 (интегрин, тромбоцитарный рецептор к коллагену)
T1565C (L33P) ITGB3-b3 (интегрин, тромбоцитарный рецептор фибриногена)

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
Phe508Del (del F508)
2143delT
Asn1303Lys (N1303K)
G542X
W1282X
2184insA
3849+10kbC>T
dele 2,3 (21kb)

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
185delAG
4153delA
5382insC
3819delGTAAA
3875delGTCT
300T>G (Cys61Gly)
2080delA
6174delT

Данный анализ необходим для комплексной диагностики генетического исследования риска развития тромбофилии и нарушения фолатного цикла. 

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Состав:
MTHFR (Метилентетрагидро-фолатредуктаза) A1298C
MTHFR (Метилентетрагидро-фолатредуктаза) C677T
MTR (В12-зависимая метионинсинтетаза) A2756G
MTRR A66G

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.