Генетические анализы (генетика) в Севастополе - страница №4

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна.
Позволяет выявить трисомию 21 хромосомы (cиндром Дауна) у плода.
В тест входит определение пола плода (по желанию)

Определение MSI-статуса важно для диагностики синдрома Линча и выбора иммунотерапии при раке.

Комплексный анализ ключевых генетических маркеров (F2, F5, MTHFR), связанных с повышенным риском тромбообразования. Назначается при необъяснимых тромбозах, осложнениях беременности (выкидыши, гестозы), перед приемом оральных контрацептивов или заместительной гормональной терапии. Результаты помогают разработать меры профилактики и персонализировать лечение.

Расширенное генетическое исследование (12 показателей), включающее мутации в генах F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2 и других.

Перед забором материала необходимо провести тщательный туалет наружных половых органов.
• Женщины - перед забором мочи вводят гинекологический тампон во влагалище.
• Для мужчин — тщательный туалет наружных половых органов с открыванием головки полового члена.
• Для грудных детей — после тщательного туалета половых органов желательно собирать мочу в мочеприемники. Моча, выжатая из памперса, исследованию не подлежит. Мочу собирают в специальный контейнер или чисто вымытую стеклянную емкость.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Для исключения факторов, которые могут влиять на результаты исследования, необходимо придерживаться следующих правил подготовки:
• важным условием для лабораторных исследований является сдача крови натощак — 6–12-часовой период голодания. В день исследования допустимо употребление небольшого количества воды.
• за 6–12 часов до исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
• исключить прием лекарств. Если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать об этом лабораторию.
• детей до 5 лет перед сдачей крови желательно поить кипяченой водой (порциями до 150–200 мл в течение 30 минут).
• для грудных детей — перед сдачей крови выдержать максимально возможную паузу между кормлениями.

Профессиональная интерпретация результатов генетических исследований

Анализ на типирование HLA B51 для диагностики болезни бехчета необходимо для диагностики аутоиммунного васкулита, которое характеризуется мультиорганным поражением.

Подготовка пациента. Особые, отличные от других исследований требования. Условия подготовки к цитогенетическому исследованию должны исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб.
1) Рекомендации по приему лекарственных препаратов: до начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки цитотоксического действия.
2) Рекомендации по подготовке к сдаче крови:
а) Не рекомендуется проводить во время острых инфекционновоспалительных заболеваний, после операционного вмешательства, при обострении хронических заболеваний и др.
б) Перед проведением исследования желательно заранее сдать кровь на общий анализ крови (в случае существенных отклонений дополнительно проконсультироваться с лабораторией о возможности проведения цитогенетического исследования из-за потенциальных интерференций).
в) Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие другую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови и др.).
г) Кровь именно для цитогенетических исследований не рекомендуется сдавать «натощак». Перед исследованием необходим прием пищи (легкий завтрак). Это поможет сохранению жизнеспособности клеточных элементов.
д) За 48 ч до сдачи крови рекомендуется избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, любого приема алкоголя и существенных отклонений в режиме питания.
е) За 1 час до сдачи крови нельзя курить. Желательно снизить физическую активность и пробыть не менее 30 мин. в помещении после прихода в медицинский центр.